RSS

Down-kór #01

03 aŭg

Mivel heti céljaim között szerepel a legalább egy szakmai cikk megírása, úgy döntöttem, összekapom magam, és végre tényleg alkotok valamit. Rengeteg olyasmivel találkozom a pedagógia, pszichológia, gyógypedagógia területén, aminek érdemes utánanézni, ezért szeretnék rendszeresen kutatni és művelődni a témákban. A Down-kór régóta foglalkoztat már, és jövő héten megyek meglátogatni egyik ismerősömet, akinek a kislánya Down-os, ezért arra gondoltam, először ezzel a sérüléssel ismerkednék bővebben.

A Down-szindróma egy veleszületett – és bizonyos típusában örökletes – kromoszóma-fejlődési rendellenesség. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban először határozta meg klinikailag a tünetegyüttest. A kór egyaránt érinti a testi és szellemi fejlődést, ám időben megkezdett fejlesztéssel mindkét területen javulás érhető el.

A szindróma jellemző tünetei:
– értelmi visszamaradottság
– laza ízületek
– lapos, érdeklődés nélküli arc
– nyitott száj
– ferde, egymástól távolabb ülő szemek
– benyomott orrgyök
– kicsi orr
– elálló fülek
– barázdált nyelv
– tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő)
– a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
– egyenes haj
– rövid végtagok
– alacsony növés
– eltérések a csontfelépítésben
– pajzsmirigy-működési zavarok
– szívhibák
– gyomor- és bélrendszeri panaszok
– látó- és hallószervi problémák
– a vérképző rendszer zavarai

A Down-kór terhesség alatt szűrhető lecsapolt magzatvízből a 10. héttől (amniocentézis), a hasüregből nyert sejtekből szintén a 10. héttől (coelocentézis), az anya véréből a 16. héten (ún. AFP-szűrés) és a magzati nyaki redő vastagságának ultrahangos vizsgálatával. A kór gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával nő, így 35 éves kor után a szűrést már rutinszerűen végzik. A magzati kromoszómavizsgálat az esetek 1-2%-ában spontán vetélést okozhat, így a szűrés kockázatossága miatt 35 éves kor alatt ezt csak indokolt esetben végzik. Ugyanakkor az AFP vizsgálatot, a nyaki redő szűrést (és természetesen az indokolt esetben történő amniocentézist) a TB támogatja, így mindenképp érdemes valamilyen szűrést elvégeztetni. (A gyanú megerősítéséhez mindenképp szükség van a későbbi amniocentézisre, de az előzetes szűrések kevesebb kockázattal és fájdalommal járnak, és 90%-os pontossággal jelzik a betegség meglétét.)

A kór egyik gyakori velejárója a szívfejlődési rendellenesség, amely a Down-os babák 40-50 százalékánál veleszületett probléma. (Legtöbbjük még a szülés után nem sokkal átesik élete első szívműtétjén.) A Down-kórosok esetében az átlagnál gyakrabban alakulhatnak ki betegségek is, ám ezek megfelelő szűréssel és gondozással kezelhetők.

A Down-os gyerekek értelmi és nyelvi fejlődése az átlagnál lassabb; később alakítanak ki szemkontaktust és később kezdenek mosolyogni is. Beszélni átlagosan 18 hónapos koruk körül kezdenek el. Jellemzően középsúlyos értelmiségi fogyatékosok. Lemaradásukat súlyosbíthatják artikulációs zavarok, valamint látó- és hallószervi eltérések, melyek sajnos mind a fejlődésben, mind a beilleszkedésben tovább gátolják őket. A Down-kórosok mindemellett kedvesek, mosolygósak, barátságosak, a megfelelő társaságban képesek beilleszkedni.

Nos, egyelőre ennyit a Down-kórról. :) Ha többet megtudok, kiegészítem a cikket, és természetesen szívesen várom mindazok véleményét, akiknek van tapasztalatuk a sérüléssel kapcsolatban.

forrás:
Wikipedia
http://www.drpolgar.hu/down.htm

 
2 komentoj

Posted by pri 2012/08/03 en sérülések, szakmai

 

Etikedoj:

2 respondoj al “Down-kór #01

  1. Timi

    2012/08/04 at 06:03

    Szia!
    Nagyon jó lesz, ha gyűjtesz ilyen cikkeket! Nagyon büszke vagyok rád. :) Remélem, írsz majd személyes tapasztalatokat is, például a Down-kóros kislányról.
    Egy korrekció: “A Down-kór terheség alatt szűrhető” – terhesség. És láttam még valamit, de most már nem találom. :(

     
    • aeldona

      2012/08/04 at 06:14

      Köszönöm szépen a támogatást. :) Persze, utána írok majd arról, milyennek láttam én.

      Igaz, köszi, javítva. :) Ha eszedbe jut, írd ám meg és kijavítom.

       

Respondi

Entajpu viajn informojn sube aŭ alklaku piktogramon por ensaluti:

WordPress.com Logo

Vi komentas per via konto de WordPress.com. Elsaluti /  Ŝanĝi )

Twitter picture

Vi komentas per via konto de Twitter. Elsaluti /  Ŝanĝi )

Facebook photo

Vi komentas per via konto de Facebook. Elsaluti /  Ŝanĝi )

Connecting to %s

 
%d blogantoj ŝatas tiun ĉi: